本月初，盧森堡王子因一種遺傳性線粒體疾病POLG去世，年僅22歲。他出生時(shí)就患有這一絕癥，直到14歲時(shí)才正式確診為罕見(jiàn)病。

　　 好消息是，上海第二批罕見(jiàn)病名錄（2025），包括第一批收錄的病種，已列入罕見(jiàn)病達(dá)278種。作為中國(guó)首次罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)定義的執(zhí)筆專家，復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳研究院馬端教授3月16日在滬透露，上海這一病種收錄量，比我國(guó)罕見(jiàn)病新目錄中的207種罕見(jiàn)病更多。截至去年底，基于前后兩批的中國(guó)罕見(jiàn)病目錄，已有188種罕見(jiàn)病藥物上市。事實(shí)上，罕見(jiàn)病發(fā)病率雖低，但種類繁多，全球已知罕見(jiàn)病達(dá)7000多種。

　　 馬端等學(xué)者對(duì)國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病首度定義之后的10年，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟在滬發(fā)布《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》，這一更新版本將罕見(jiàn)病定義為患病率<1/10000、新生兒發(fā)病率<1/10000、患病人數(shù)<14萬(wàn)。按此范疇，罕見(jiàn)病患者規(guī)模的絕對(duì)人數(shù)其實(shí)不算“罕見(jiàn)”，全球患者達(dá)3億，我國(guó)超過(guò)2000萬(wàn)。

　　 當(dāng)天，為讓更多人走近罕見(jiàn)病群體，在上海世博展覽館2025年國(guó)際罕見(jiàn)病日系列活動(dòng)中，愛(ài)心義診、科普講座、“萬(wàn)分之一的遇見(jiàn)”公益科普畫(huà)展同時(shí)啟動(dòng)，多家三甲醫(yī)院的15位專家為罕見(jiàn)病患者及家屬提供免費(fèi)的醫(yī)療咨詢和診斷服務(wù)。

　　 作為公益科普畫(huà)展作者之一，今年27歲的翟進(jìn)是一位成骨不全癥患者。這種疾病讓他自幼頻繁骨折，身高永遠(yuǎn)停留在童年。然而，他從4歲開(kāi)始畫(huà)畫(huà)，到2019年創(chuàng)立自己的動(dòng)漫設(shè)計(jì)工作室“阿進(jìn)似顏繪”，用畫(huà)筆記錄自己成長(zhǎng)?！半m然我的身體無(wú)法像常人一樣自由活動(dòng)，但我的畫(huà)筆可以抵達(dá)任何我想去的地方。”

　　 有人說(shuō)，比罕見(jiàn)病更罕見(jiàn)的是看罕見(jiàn)病的醫(yī)生、治罕見(jiàn)病的藥，也就是“孤兒藥”。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院的主任醫(yī)師邱文娟坦言，中國(guó)罕見(jiàn)病診療面臨診斷難、治療難、同質(zhì)性差的現(xiàn)狀和挑戰(zhàn)。“不僅藥物缺乏，可及性差”，42%罕見(jiàn)病患者經(jīng)歷過(guò)誤診，65%醫(yī)生不了解罕見(jiàn)病，32%醫(yī)生未接診過(guò)罕見(jiàn)病。而且，疾病臨床表現(xiàn)多樣，不同地域、醫(yī)院、醫(yī)生的診療能力差距大。

　　 馬端表示，目前80%罕見(jiàn)病為遺傳性疾病，50%在新生兒期或兒童期發(fā)病，平均確診時(shí)間已被縮短為7年以內(nèi)。但由于95%的罕見(jiàn)病仍無(wú)藥可醫(yī)，每年死亡人數(shù)超過(guò)癌癥和艾滋病。“由于絕大多數(shù)罕見(jiàn)病病因不明，目前主要是對(duì)‘癥’下藥，更重要的則是對(duì)‘因’下藥?！?br>
　　 就2024年孤兒藥的國(guó)內(nèi)上市情況看，全年共批準(zhǔn)29款罕見(jiàn)病藥物上市，其中13款通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序得以加快上市。有14款出自中國(guó)藥企，涉及肝豆?fàn)詈俗冃缘?2種罕見(jiàn)病。令馬端等專家興奮的是，包括AI藥物研發(fā)等手段在內(nèi)，國(guó)內(nèi)約有210條罕見(jiàn)病藥物管線正處于臨床試驗(yàn)階段，其中約38%已處于三期臨床，涵蓋全身型重癥肌無(wú)力、帕金森?。ê嗄晷?、早發(fā)型）、免疫系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。

　　 馬端認(rèn)為，國(guó)家和地方相關(guān)政策支持力度持續(xù)加大。今年起，我國(guó)對(duì)部分罕見(jiàn)病藥物進(jìn)口實(shí)施零關(guān)稅。國(guó)家也允許境外數(shù)據(jù)支持注冊(cè)，減少重復(fù)臨床試驗(yàn)。《上海市藥品和醫(yī)療器械管理?xiàng)l例》明確，罕見(jiàn)病藥品經(jīng)檢驗(yàn)合格的，可將用于復(fù)核的樣品上市銷售。此外，企業(yè)研發(fā)費(fèi)用可享受稅收加計(jì)扣除，上海等部分地區(qū)提供資金支持罕見(jiàn)病研究。

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